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北京儿童医院多学科协作成功治愈国内首例Griscelli综合征合并多发脑疝患者
2021-02-07 16:25:43 来源:干细胞移植科 浏览次数:

调皮可爱的3岁男孩杨杨(化名)从外观上看和其他孩子不一样。出生后,他的头发和眉毛都是白的,很多人说长大点就好了。可随着他一天天长大,头发虽然大部分慢慢变成棕灰色,但眉毛和体毛却还是白的。

2020年8月22日,杨杨受凉后出现发热,最高时体温达40℃。辗转多家医院仍未好转,并且出现头痛,精神、体力等逐渐变差。2020年10月9日,父母带着杨杨来到国家儿童医学中心北京儿童医院,以“中枢神经系统感染”收入感染内科。入院后,常规治疗在杨杨身上似乎起效不明显,他仍不间断发热,血象越来越差,几次腰穿提示其颅压超过测压管的最大范围。同时,头颅核磁提示多发低密度灶,出现脑疝。

感染内科分析认为,这可能不是单纯感染所致的颅内病变,而是其他疾病导致的颅内改变。经神经内科、影像中心会诊后,考虑患儿为噬血细胞综合征或淋巴增殖性疾病引起的中枢神经系统改变。入院第11天,由于杨杨监测的噬血指标进行性升高,转入血液病中心继续治疗。

由于杨杨的状态越来越差,血液病中心组织细胞病团队迅速开始BCH-HLH噬血方案治疗,并积极完善基因等相关检查。基因筛查结果显示,杨杨患有非常罕见的常染色体隐性遗传病Griscelli综合征,而且特异性突变点国内外尚未有文献报道。同时,杨杨还有原发性噬血细胞综合征及中枢神经系统受累两大并发症。从国外文献报道看,即使进行造血干细胞移植,总体生存率只有50%左右。此外,像杨杨这样以颅高压脑疝起病的,也极为罕见。

当杨杨被确诊为常染色体隐性遗传病Griscelli综合征后,异基因造血干细胞移植提上了日程。因杨杨颅内情况突然恶化,经积极治疗后,杨杨开始进入紧急移植程序。干细胞移植科在查询大量国外文献、多次讨论后,为他制定了个性化的治疗方案及危机应对方案。2021年1月4日移植开始,通过医护团队的通力配合和精心诊治,成功抢占最佳治疗时机,终于将杨杨从鬼门关拉了回来。

移植的过程是漫长、曲折又煎熬的。杨杨的神经系统症状比较明显,嗜睡与烦躁交替,移植期间不断调整支持治疗方案,他的生命体征开始逐渐趋于平稳,意识也逐渐清晰。移植后一个月,复查显示,杨杨的脑疝、颅高压症状完全消失,脑脊液恢复正常。杨杨的父母也终于露出了久违的笑容,真诚感谢医护人员的辛苦付出。

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岁月匆匆,但岁月也静好。2月3日是立春,杨杨在这天终于顺利出院,这个家庭也迎来了新生活。干细胞移植科一如既往地为像他一样的孩子忙碌着,用温暖的人文情怀和科学的诊疗态度守护小天使们!

干细胞移植科


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